NEW Hội chứng marfan. Nguyên nhân và dấu hiệu của hội chứng marfan

Hội chứng Marfan là một trong những bệnh lý bẩm sinh xuất hiện ngay từ khi trẻ được thụ thai và biểu hiện khi trẻ mới chào đời. Vậy những nguyên nhân của hội chứng này là gì? Những dấu hiệu cụ thể giúp nhận biết hội chứng marfan là gì? Hãy để gonhub.com giải đáp những thắc mắc này cho bạn nhé!

Hội chứng Marfan là gì?

Hội chứng Marfan được hiểu là tình trạng rối loạn các mô liên kết (được hiểu là các mô nâng đỡ và liên kết, kết nối các cơ quan với nhau trong cơ thể) xuất phát từ yếu tố di truyền. Cụ thể, do cơ thể trẻ bị khiếm khuyết bẩm sinh nên khi sinh ra đã thiếu một gen quan trọng để cấu tạo nên các sợi đàn hồi trong mô liên kết là gen fibrillin-1 (FBN1), dẫn đến suy giảm cấu trúc mô liên kết.

Những người mắc hội chứng này thường có những ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể, đặc biệt ảnh hưởng đến các bộ phận quan trọng như dây chằng, xương và mạch máu mang xương; tim và phổi; con mắt. Khi các mô liên kết bị ảnh hưởng sẽ dẫn đến tình trạng phân mảnh tùy theo mức độ phát triển của các cơ quan trên và gây ra các dị tật cơ thể thường gặp như sự chênh lệch giữa tay, chân hoặc các cơ quan khác. Các ngón tay và chân phát triển không đồng đều. Bên cạnh đó, cơ thể cũng có những điểm khác biệt như quá cao và quá gầy.

Hội chứng Marfan chủ yếu được di truyền từ một gen trội trong cơ thể cha mẹ, do đó, hội chứng có thể xuất hiện giống nhau ở trẻ em gái và trẻ em trai ngay từ khi sinh ra.

Nguyên nhân phổ biến của hội chứng marfan

Hội chứng Marfan là một hội chứng bẩm sinh mà em bé mắc phải ngay từ khi còn trong bụng mẹ, vì vậy các nguyên nhân chính là do di truyền hoặc đột biến gen khi mang thai. Tuy nhiên, cho đến nay, những kết luận cụ thể, chính xác về nguyên nhân dẫn đến hội chứng này vẫn chưa thực sự cụ thể và chính xác, một số trường hợp chưa thể kết luận được nguyên nhân của căn bệnh này. Dựa trên các trường hợp thực tế, các bác sĩ đã đưa ra kết luận sau đây về nguyên nhân của căn bệnh này:

• Di truyền gen trội từ bố mẹ: Thực tế đã chứng minh cho thấy, cứ 100 trường hợp mắc bệnh này thì có đến 75 người xuất phát từ sự di truyền của bố mẹ. Khi cả bố và mẹ đều mắc hội chứng marfan. Cụ thể là trong quá trình hình thành phôi hoặc quá trình hình thành các tế bào trứng.
• Dị tật gen fibrillin-1 bẩm sinh: Với 25% trường hợp còn lại, bệnh này là do thiếu hụt bẩm sinh gen fibrillin-1 trong quá trình thai nhi phát triển và tăng trưởng không rõ nguyên nhân. Sự thiếu hụt các gen đóng vai trò quan trọng trong việc xây dựng các mô liên kết này dẫn đến trẻ mắc hội chứng Marfan khi sinh ra.
• Đột biến gen mới dẫn đến thiếu gen fibrillin-1: Một nguyên nhân mới được đưa ra là do đột biến gen mới từ bào thai dẫn đến sự thiếu hụt gen fibrillin-1, khiến trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh. dịch bệnh.

Các triệu chứng giúp xác định hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mỗi người khác nhau từ nhẹ đến nặng tùy thuộc vào cấu trúc xương của cơ thể. Có người chỉ bị di chứng nhẹ nhưng có người lại bị di chứng nặng hơn. Tuy nhiên, các triệu chứng chung từ nặng đến nhẹ để nhận biết căn bệnh này như sau:

• Tổng quan về cơ thể cao gầy bất thường: Đây chỉ là những triệu chứng phổ biến nhất của căn bệnh này và không phải là những triệu chứng chính xác để chẩn đoán chính xác căn bệnh này.

• Xuất hiện bất thường ở tay, chân, ngón chân: Các biểu hiện như tay, chân gầy và dài, các ngón chân, ngón tay giống nhau. Bên cạnh đó, các khớp lỏng lẻo và dễ cử động hơn so với người bình thường.

• Biểu hiện vẹo cột sống: Một số trường hợp nặng sẽ có các biểu hiện vẹo cột sống với mức độ nặng nhẹ khác nhau.

• Biểu hiện bất thường của xương ức: Khi nhìn vào phần lồng ngực, xương ức có vẻ như bị nhô hẳn ra ngoài hoặc bị lõm xuống hố sâu. Tuy nhiên, biểu hiện này rất dễ bị nhầm lẫn với dị dạng ức gà và dị dạng lõm ngực.

• Bất thường trên khuôn mặt: Các đặc điểm bất thường như khuôn mặt dài và hẹp bất thường với vòm miệng cong rõ rệt cũng là dấu hiệu của hội chứng marfan.
• Bên cạnh đó, còn có một số dấu hiệu khác giúp nhận biết hội chứng này như răng dày bất thường, tim đập khác lạ (như tiếng rì rào), kèm theo cận thị nặng mà không rõ nguyên nhân nào khác. chủ quan trong quá trình sinh sống. Ngoài ra, cũng có thể nhận thấy dấu hiệu bàn chân bẹt một cách bất thường (không lồi lõm và bằng lòng bàn chân như người bình thường).

Hội chứng Marfan có những ảnh hưởng nhất định đến con người, mức độ nặng hay nhẹ tùy thuộc vào từng bệnh nhân. Những dấu hiệu ban đầu của căn bệnh này sẽ giúp bạn phát hiện và điều trị kịp thời. Hãy thường xuyên cập nhật những thông tin sức khỏe hữu ích của gonhub.com để bảo vệ sức khỏe cho bạn và người thân trong gia đình nhé!

Kiến thức – Tags: hội chứng marfan